Türkiye'de yapılan geniş çaplı taramalar sonucunda, geçtiğimiz yıl 13 bin 296 kişinin SMA taşıyıcılığı şüphesi taşıdığı belirlendi. Bu durum, hastalığın yaygınlığına ve erken teşhisin önemine dikkat çekiyor. 2022 yılında Ulusal Neonatal Tarama Programı’na (NTP) eklenen SMA testi sayesinde yenidoğan bebeklerde hastalığın erken teşhisi mümkün hale gelirken, SMA taşıyıcı tarama programı ise evlilik öncesi çiftlerin genetik risklerini belirlemede kritik bir rol oynuyor.
SMA Taramalarında Son Durum
2024 yılı itibarıyla Türkiye genelinde 900 bin 650 yenidoğana SMA taraması yapıldı. Aynı dönemde, SMA taşıyıcılık taramalarında ise 500 bin 200 kişi teste tabi tutuldu. Bu kapsamlı taramalar sonucunda, test edilen bireylerden 13 bin 296'sında SMA taşıyıcılığı şüphesi tespit edildi. Bu yüksek sayı, hastalığın taşıyıcılık oranlarının ciddiyetini gözler önüne seriyor ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılmasının ne kadar önemli olduğunu bir kez daha vurguluyor.
Genetik Danışmanlığın Önemi
SMA taşıyıcılığı şüphesi taşıyan bireylerin ve çiftlerin, genetik danışmanlık hizmeti alması büyük önem taşıyor. Genetik danışmanlar, çiftlere SMA riski hakkında detaylı bilgi vererek, sağlıklı çocuk sahibi olma olasılıkları konusunda yol gösteriyor. Ayrıca, taşıyıcı çiftlerin tüp bebek tedavisi gibi alternatif yöntemlerle sağlıklı bebek sahibi olmaları da mümkün olabiliyor.
- Risk Değerlendirmesi: Genetik danışmanlık, çiftlerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını ve çocuklarında SMA görülme riskini değerlendirir.
- Bilgilendirme: Hastalık, kalıtım şekilleri ve tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgi sunar.
- Alternatifler: Taşıyıcı çiftlere, sağlıklı çocuk sahibi olma yöntemleri konusunda seçenekler sunar.
SMA Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir kas hastalığıdır. SMA, sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybına neden olarak kasların zayıflamasına ve erimesine yol açar. Hastalığın şiddeti, etkilenen genin tipine ve mutasyonun derecesine bağlı olarak değişebilir. SMA, genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı vakalarda yetişkinlikte de görülebilir.
SMA'nın belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, hareket zorluğu, solunum problemleri ve yutma güçlüğü yer alır. Hastalığın tedavisi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Son yıllarda geliştirilen gen tedavileri, SMA tedavisinde umut verici sonuçlar sunmaktadır.
SMA taşıyıcılığı taramalarının yaygınlaştırılması ve genetik danışmanlık hizmetlerinin erişilebilirliğinin artırılması, SMA ile mücadelede önemli adımlar olacaktır. Erken teşhis ve doğru tedavi yöntemleriyle, SMA hastalarının yaşam süreleri uzatılabilir ve yaşam kaliteleri artırılabilir.
